Downův syndrom je transmutace genů způsobená projevem jednoho dalšího chromozomu. Chromozom je struktura, která obsahuje DNA nebo její část. Buňky lidského těla mají asi 46 chromozomů, které jsou rozděleny do 23 párů. Z nichž jeden z dvojic jsou ti, kteří určují pohlaví osoby, zbývajících 22 je uvedeno od 1 do 22 ve své sestupné dimenzi. Lidé s Downovým syndromem mají v duu 21 tři chromozomy místo dvou, jak to obvykle dělají; proto je tento syndrom také známý jako trizomie 21.
Jedinci s Downovým syndromem mají větší šanci než běžná populace trpět určitými chorobami, zejména těmi, které postihují srdce, endokrinní systém a trávicí systém, protože mají příliš mnoho albuminů syntetizovaných chromozomem, než mají příliš mnoho. Současný vývoj, který se týká interpretace lidského genomu, odhaluje určité hluboké biochemické metody kognitivního postižení, ale v současné době neexistuje žádná třída farmakologické medicíny, která by mohla potvrdit intelektuální schopnosti těchto jedinců.
Existují tři různé charakteristiky Downova syndromu
- Trizomie chromozomu 21 nastane, když buňky mají navíc chromozom 21 více. K tomu dochází u většiny jedinců s Downovým syndromem.
- Translokace: k tomu dochází, když se další frakce chromozomu 21 konsoliduje s jiným chromozomem. To se děje asi u jednoho z 25 jedinců, kteří mají Downov syndrom.
- K mozaismu dochází, když mají určité buňky chromozom navíc, ale ne všechny. To se děje asi u každého z 50 jedinců, kteří mají Downov syndrom.
Lidé s Downovým syndromem nejsou nemocní. Důsledky, které přítomnost této genetické variace vyvolává u každého jedince, jsou velmi nekonzistentní. Co se dá tvrdit, že člověk s Downovým syndromem se bude předpokládat určitou úroveň a mentálním postižením a odhalí některé typické rysy tohoto syndromu.
