Angelmanova syndrom se nazývá patologie, která je způsobena genetickými faktory a která způsobuje poškození nervového systému. Mezi příznaky, které to vyvolává, lze uvést opožděný psychomotorický vývoj, epileptické záchvaty, omezený nebo úplný nedostatek jazykových schopností, velmi nízká nebo žádná vnímavost komunikace, špatná motorická koordinace, změny rovnováhy a pohybu. Kromě toho je pacient snadno vzrušitelný, s hypermotricitou a zjevným stavem neustálé radosti, se smíchem a úsměvem kdykoli a každou hodinu.
Podle oficiálních údajů to má odhadovaný výskyt jednoho případu na každých 15 000 až 30 000 narozených dětí. Přestože se jedná o vrozenou patologii, je nejčastěji diagnostikována ve věku 6 až 12 měsíců, protože během této doby jsou u většiny pacientů poprvé zaznamenány vývojové problémy.
Syndrom byl popsán v roce 1965 poprvé, a to díky anglickému pediatrovi Harrymu Angelmanovi, který po pozorování u tří pacientů, kteří vykazovali podobné charakteristiky a které dosud nikdo nepopisoval, měl představu, že by to mohlo být zabývající se novým syndromem, nazval tyto děti kvůli jejich fyzickým vlastnostem jako „loutkové děti“. Dva roky poté Bower a Jeavons zjistili, že existují i další, kteří byli tímto syndromem postiženi, a pojmenovali jej „syndrom šťastné loutky“, což se používalo až do roku 1982, kdy byl nahrazen Angelmanovým syndromem. dělá čest Harrymu Angelmanovi.
Co se týče jeho části, je důležité si uvědomit, že Angelmanov syndrom zahrnuje gen UBE3A. Geny obvykle přicházejí ve dvojicích, je to proto, že děti zdědí po každém rodiči jeden. Ve většině těchto případů jsou oba geny aktivní. To znamená, že informace nalezené v obou genech jsou používány buňkami. V případě genu UB3A jej přenášejí oba rodiče, avšak pouze gen, který je přenášen matkou, je aktivní, a proto vede k přítomnosti Angelmanova syndromu.
