Nukleotidový polymorfismus označuje mutaci, která pochází ze sekvence DNA a ovlivňuje pouze jednu základnu sekvence genomu. Tato mutace je velmi běžnou a jednoduchou formou genetického polymorfismu, protože (jak již bylo zmíněno) odkazuje na modifikaci jednoho nukleotidu v prostředí genetické sekvence.
V tomto smyslu se odhaduje, že prostřednictvím těchto mutací je definována většina genetických transformací mezi jednotlivci, z nichž vychází většina fenotypových rozdílů.
Nukleotidový polymorfismus má tendenci se heterogenně šířit po celém genomu a nachází se v kódujících a nekódujících oblastech genů, stejným způsobem je lze nalézt v oblastech genomu, kde nejsou známé geny zavedeny nebo se také nazývají „ zbytečné geny “.
Důležité je, že u všech lidských, rostlinných a zvířecích chromozomů byly specifikovány tisíce mutací rozděleného nukleotidového polymorfismu.
Tyto mutace jsou považovány za velmi přesné a byly velmi úspěšné v evolučním aspektu, aby se etablovaly v důležité části populace druhu. Tento typ polymorfismu má velký biologický význam, protože určuje genetickou rozmanitost subjektů.
Z lékařského hlediska jsou polymorfismy také relevantní, protože různé možnosti určité mutace mohou stanovit například určitou predispozici ke kontrakci nemoci, větší klinické násilí stejných nebo rozdíly ve způsobu reakce na léčbu.
