Mutace je jakákoli změna nebo změna genetického kódu; tj. alterace genů chromozomů. Je možné, že během mutace dojde k mutaci.
Tato variace se může vyskytnout v somatických buňkách nebo v pohlavních buňkách (gametách). Pokud se v DNA gamet vyskytnou mutace, mohou být přenášeny z jedné generace na druhou. Naopak, pokud je produkován v somatických buňkách, nebude zděděn, ale může být šířen nepohlavně, což se děje v rostlinách (například v těch, které se množí řízky).
Mutace mohou nastat spontánně nebo vyvolané některými látkami zvanými mutageny, jsou klasifikovány jako vnější a vnitřní. Externími látkami mohou být mimo jiné ultrafialové záření, rentgenové záření, změny teploty, určité chemické látky. Interní agenti jsou náhodné změny v kódu DNA nebo absence sektorů genu nebo chromozomu.
Některé mutace jsou neškodné nebo tiché, jiné jsou smrtelné; to znamená, že mohou způsobit smrt embrya nebo mladého jedince. Existují také mutace, které mohou znamenat krok ve vývoji druhu. Mutace někdy pomáhají druhům lépe se přizpůsobit určitému prostředí, ale většina z nich brání přežití druhu.
Mutace jsou klasifikovány jako bodové a chromozomální. První z nich jsou typem mutace schopné produkovat změny v nukleotidové sekvenci DNA, které způsobují modifikace transkripce mRNA a v důsledku toho mění syntézu proteinů.
Těmito změnami mohou být: přidání (začlenění jednoho nebo více nukleotidů); duplikace (začlenění opakujícího se nukleotidu do tripletu); eliminace (ztráta jednoho nebo více nukleotidů) a substituce (změna jednoho nebo více nukleotidů za jiné, které neodpovídají).
Chromozomální mutace se vyskytují, když dochází ke změnám ve struktuře chromozomů, ke kterým může dojít v důsledku: delece (ztráta části chromozomu); duplikace (část chromozomu je duplikována); inverze (část chromozomu je obrácena) a translokace (výměna genetického materiálu mezi nehomologními chromozomy).
Mohou se také objevit v důsledku změny počtu chromozomů, kde se rozlišují dva hlavní typy: aneuploidie charakterizovaná přidáním nebo ztrátou chromozomu (Downov syndrom, Turnerův syndrom atd.). A polyploidie se vyznačuje tím, že zahrnuje úplný počet chromozomů druhu. V tomto případě se každý chromozom může několikrát množit, což vede ke vzniku 3, 4, 6 nebo více sad chromozomů. Tento typ mutace se vyskytuje častěji u zeleniny.
