Jedná se o lékařské ošetření, které spočívá v vložení chybějících genů, které neprodukují proteiny, které by to měly nebo nedělají správně, s cílem upravit genetickou informaci pacienta, aby se předešlo nebo vyléčilo genetické onemocnění.
Spočívá v přenosu genetického materiálu do buněk nebo tkání jednotlivce, aby buňky plnily novou funkci nebo opravily nebo zasáhly do stávající funkce.
Genová terapie představuje pro medicínu inovaci, pokud jde o způsob léčby genetických onemocnění. Byl postulován jako nejlepší alternativa, ale zároveň to byla největší výzva, protože jde o nejsložitější techniku.
Jeho hlavní výhodou je, že přenáší jeho správnou verzi na kořen problému, kterým je defektní gen způsobující onemocnění.
Na druhou stranu je hlavní a největší výzvou to, že přenesený genetický materiál je správně nasměrován na ty buňky nebo tkáně, které vyžadují, aby gen vykonával svoji funkci, nebo že zavedený gen je regulován nejpodobnějším způsobem jako u zdravých lidí.
Existují tři strategie nebo způsoby, jak aplikovat genovou terapii, které jsou:
- Ex vivo: spočívá v extrakci buněk, které musí být u pacienta opraveny. Jsou opraveny v laboratoři a později jsou znovu implantovány do těla ošetřované osoby.
- In situ: spočívá v přímém zavedení opravného genu do vadné buňky nebo tkáně.
- In vivo: spočívá v přímém podání korekčního genu pacientovi, takže dosáhne bodu, který má být léčen.
K provedení genové terapie je nezbytný vektor, který je vehikulem, které transportuje gen do buněk. To může být virové nebo nevirové.
Virové vektory jsou: retrovirus, adenovirus, adeno-asociovaný virus a herpesvirus. Nevirové jsou: bombardování částicemi, přímá injekce DNA nebo RNA a zavedení molekul, které lze rozpoznat receptory cílové tkáně nebo buňky (přijímající terapii).
První pokus o transfer genu pro člověka byla provedena v roce 1970 pro hyperargininemia, který je autosomálně recesivní onemocnění v důsledku mutací v játrech arginasový I genu. Toto onemocnění je důsledkem závažných neurologických abnormalit u postižených dětí. Je známo, že dvě děti, kterým byl injekčně podán virus „Shope papilloma“, který produkuje bradavice u králíků, byly považovány za zdroj arginázy I. Výsledky však nejsou známy, protože nebyly nikdy publikovány. Další test byl proveden v roce 1980 v Itálii a Izraeli na onemocnění beta-talasemií, ale výsledky také nebyly zveřejněny.
V roce 1988 byl schválen první protokol přenosu genů, jehož výsledky byly publikovány. Tento oficiální protokol byl proveden u dvou dívek trpících nedostatkem ADA (adenosindeamináza). Gen ADA byl vložen ex vivo do lymfocytů periferní krve, a přestože se dívky zlepšily, nebylo možné přesně určit, k čemu došlo díky skutečnému terapeutickému účinku.
Dnes, navzdory pokrokům v genové terapii, která se široce používá v léčbě rakoviny, je stále co zlepšovat a zůstává experimentální technikou.
