Thalassemia je definován jako hemolytické onemocnění, které je zejména v důsledku na genetickou mutaci, která narušuje rovnováhu tvorbu hemoglobinu, které se hlavně o řetězce, které tvoří protein část (a a P) , tj zpracovat obtížnou syntézy globinu, což má za následek snížení koncentrace hemoglobinu na úrovni erytrocytů, obvykle musí být množství řetězců α a β stejné, aby byla zachována jejich rovnováha.
Tato patologie se projevuje jako klinické projevy, kostní deformity, protože kosti zvětšují svůj průměr od svého vnitřku, což vede ke zvýšení produkce erytropoetiky, jsou tyto deformity pozorovány častěji v nosu, který je zploštělý nebo zploštělý, což vede k rozšíření oddělení Mezi očními globulemi je prominentní zubní korunka konkrétně stoliček, která produkuje atrofii v horní čelisti; thalassemia v rané fázi na laboratorní úrovni může být zaměňována s anémií z nedostatku železa (kvůli nedostatku železa).
Existují odrůdy talasémie, to bude záviset na ovlivněném globinovém řetězci, ty s nejvyšší incidencí jsou α-talasémie a β-talasémie , což se projevuje nedostatkem nebo podmínkou při syntéze α řetězců a zhoršení při syntéze β řetězců. Β-thalassemie, syntéza β řetězců je snížena nebo chybí, což generuje velké množství syntézy volných α řetězců. Tato nerovnoměrná nebo nevyvážená generace má hlavní nepříznivé účinky; chronický hemolytický proces, neúčinná erytropoéza (neschopnost erytrocytů cirkulovat v periferní krvi, protože jsou zničeny v kostní dřeni) a nakonec pokles produkcecelkový hemoglobin, který vytváří erytroidní linii se sníženým MCV, tj. mikrocytární a hypochromní (s nízkou hladinou hemoglobinu), se nadměrné množství volných α řetězců vysráží nebo oxiduje a následně přilne k buněčné membráně a cytoskeletu erytrocytů, což způsobuje buněčnou nestabilitu, následně dochází k hemolýze (destrukci buňky).
A několik erytrocytů, které mají na své membráně sraženiny, jsou makrofágy v kostní dřeni rozpoznány jako antigeny (cizí látky v těle), proto je fagocytují, aby zabránili jejich průchodu do periferní krve. Α-talasémie se liší od β, protože v této situaci dochází ke snížení syntézy řetězce α, avšak hodnoty hemoglobinu A2 a fetálního hemoglobinu jsou v normálním rozmezí.
