Hemofilie je vrozené onemocnění, při kterém nedochází ke správné srážení krve ve správný čas kvůli změnám u některých aktérů procesu srážení. Toto přerušení takzvané koagulační kaskády má za následek krvácení trvající déle, než je obvyklé, jsou-li otevřené rány. Tento stav souvisí s chromozomem X a může být přenášen pouze ženami a muži. Existují tři typy hemofilie: typ A, kde je nedostatek faktoru VIII, typ B, kde je deficit faktoru IX a typu C, s nedostatkem faktoru IX.
Hemofilie úzce souvisí s pohlavím a chromozomy, zejména s X. Každá lidská bytost má dva páry chromozomů, a to ženských XX a mužských XY. Toto onemocnění trpí pouze mužští jedinci v důsledku toho, že mají pouze jeden chromozom X. Ženy jsou naopak nositelkami odpovědnými za jeho genetický přenos; může to být ovlivněno, pokud je otec hemofilní a matka je nositelem nemoci, ale tyto případy jsou vzácné.
Jakmile je hemofilie přenesena, může jít o tři třídy, již zmíněné: hemofilii A, ve které je deficit lokalizován v koagulačním faktoru VIII, který postihuje jednoho z 5000 zdravých mužů a mění procesy transformace protrombinu na trombin; hemofilie B, kde deficit ovlivňuje faktor IX a postihuje 1 ze 100 000 zdravých mužů; Leydenova hemofilie B, nejméně častá ze všech, u níž jsou hodnoty faktoru IX v dětství nižší než 1%, je poměrně závažná; hemofilie C, kde je deficit ve faktoru XI.
