Galaktosemie je vrozená porucha charakterizovaná obtížností lidského těla metabolizovat galaktózu (laktózový cukr). Toto postižení je způsobeno skutečností, že osoba zdědí deficitní gen od každého ze svých rodičů, protože otec i matka jsou nositeli tohoto genu, který způsobuje onemocnění.
Lidé, kteří trpí galaktosemií, nemají schopnost úplně rozložit jednoduchou galaktózu na cukr, proto nemohou konzumovat žádné potraviny obsahující mléko, lidské ani zvířecí.
Toto onemocnění je obvykle detekováno v raném věku. To je důvod, proč lékaři často vyšetřují děti, aby zjistili, zda mají nebo nemají onemocnění. Děti s galaktosémií mají obvykle následující příznaky: žloutenka, zvracení, průjem. Je třeba poznamenat, že tyto příznaky nejsou specifické pro tento stav, a to může být příčinou pozdní diagnózy, zvláště pokud jsou příznaky velmi mírné.
Děti, které prošly testem z krve nebo moči, aby všechny tři enzymy nutné k přeměně galaktosu na glukózu. V normální situaci, kdy osoba požije produkt obsahující laktózu, metabolismus tuto laktózu okamžitě rozloží na glukózu a galaktózu. To je důvod, proč, když tělo nedokáže galaktózu snížit, hromadí se a způsobuje poškození orgánů, jako jsou například ledviny, játra a centrální nervový systém.
Dva typy galaktosémie, které odborníci nejvíce léčili, byly klasická galaktosémie a galaktosémie duarte. V prvním případě subjekt nemůže degradovat laktózu, protože syntetizuje enzym GALT. Zatímco ve druhém, pokud je enzym syntetizován, ale špatně.
Běžné příznaky tohoto stavu jsou: podrážděnost, záchvaty, dítě se špatně krmí, protože nechce pít mléko, nízká váha, žloutenka, zvracení, letargie. Je třeba poznamenat, že děti mohou projevovat příznaky několik dní po narození, pokud konzumují mateřské mléko nebo umělé mléko obsahující laktózu.
Pro ty, kteří trpí tímto stavem, se doporučuje po zbytek života nekonzumovat žádný produkt, který obsahuje nebo pochází z mléka. Je důležité zkontrolovat produkty při nákupu, abyste ověřili, zda je laktóza mezi jejími složkami. Matkám, které mají děti s tímto onemocněním, se také doporučuje krmit je (pokud jsou kojenci) mlékem na bázi sóji nebo masa, mohou také použít jiné mléko, které neobsahuje laktózu.
