Jedná se o autozomálně recesivní genetickou patologii, která se vyskytuje od narození a postihuje plíce, slinivku břišní, střeva a játra, a to díky zadržování lepkavého a hustého hlenu v těchto částech těla, cystická fibróza je jednou z nemocí nejčastější chronická onemocnění, která postihují adolescenty a děti a mohou být smrtelná u těch, kteří ji mají.
Toto onemocnění je způsobeno vadou genu, která způsobuje, že tělo produkuje poměrně hustý a lepkavý hlen, který se hromadí v dýchacích cestách a slinivce břišní, což způsobuje také infekce v těchto oblastech, které mohou být i smrtelné. může způsobit problémy s potními žlázami a reprodukčním systémem mužů. Aby se u člověka projevila cystická fibróza , je nutné, aby tato osoba měla dva poškozené geny, jednoho dědice po matce a druhého po otci, proto může být člověk nositelem uvedeného genu, ale nemusí vykazovat příznaky, protože má pouze jediný defektní gen.
Příznaky, které lidé s touto patologií mají, se mohou lišit v závislosti na jejich věku, úrovni postiženého orgánu a infekcích, které jsou s nimi spojeny. Cystická fibróza může ovlivnit celé tělo, což odráží jeho dopad na vývoj a růst dětí, ovlivňuje dýchací a trávicí funkce, u kojenců může ovlivňovat jejich vývoj a bránit jim ve správném přibývání na váze, stejně jako ovlivňuje trávicí systém, brání střevům způsobeným poměrně hustou stolicí a ve velkém množství během růstu dítěte Mohou se objevit další příznaky, jako je zpomalení růstu, rozvoj plicních onemocnění a špatná absorpce živin a vitamínů.
Navzdory mnoha snahám o nalezení léku na tento stav je i dnes tato nemoc považována za nevyléčitelnou, existují však způsoby léčby zaměřené na snížení jejích účinků, aby byl zajištěn zdravý život pacientů. To vše, aniž bychom opomněli výzkum, který pokračuje v hledání nových drog. Nejběžnějšími způsoby léčby, které se dnes používají v případě, že fibróza postihuje dýchací systém, jsou fyzická cvičení, podávání antibiotik orálně, intravenózně a inhalováním a fyzioterapie dýchání. V případě trávicího postižení se obvykle podávají vitamíny, pankreatické enzymy a inzulín.
