Friedreichova ataxie je porucha nebo genetický odchylka nezdědil osoba (specificky rodiče), a které způsobí zranění kontinuální v nervovém systému, což způsobuje tímto způsobem obtíže osoby přítomné v jazykových změn při vysídlení, dokonce trpí srdečními chorobami.
Gen, který způsobuje to vzácné onemocnění se nazývá frataxin (FXN), a je odpovědný za tělo generovat část DNA nazývá trinukleotid (GAA), lidské tělo obvykle obsahuje přibližně 8 až 30 kopií (GAA) jedinci trpící Friedreichovou ataxií mohou mít až tisíc kopií (GAA), je to způsobeno změnou genu frataxinu.
Čím více kopií (GAA) člověk pokryje, tím rychleji se nemoc objeví. Aby člověk mohl tuto chorobu zdědit, musí dostat defektní gen od otce a matky. Symptomy se často objevují v dětství, před dosažením dospívání, a jsou charakterizovány zhoršením mozkového systému a míchy, které jsou odpovědné za řízení pohybů svalů, koordinaci atd., To jsou některé příznaky které mohou nastat: Ztráta rovnováhy v důsledku nedostatečné koordinace, nedostatku reflexů v nohou, komplikací při mluvení, nestabilních pohybů, srdečního selhání, poruch vidění a onemocněníje velmi pokročilý pacient může trpět cukrovkou.
Za účelem léčby tohoto onemocnění odborníci doporučují fyzikální terapie, používání invalidních vozíků a v případě potřeby umístění ortopedických pomůcek, v případě problémů se srdcem, poté se obrátit na kardiologa atd. Ataxie je onemocnění, které se bude postupně zhoršovat, aby osoba nemohla vykonávat své každodenní činnosti, tento stav může vést k předčasné smrti. Je velmi důležité zdůraznit, že pokud si je osoba vědoma toho, že v její rodině došlo k anamnéze tohoto onemocnění, bylo by vhodné poradit se s lékaři, (zejména pokud plánujete mít děti), v tomto případě podstoupíte genetické testy, které vám pomohou vyloučit jakékoli riziko.
