Alkaptonurie je genetikou považována za chybu, která vzniká v procesu metabolismu, neobvyklou genetickou změnu, kdy moč jednotlivce po vystavení vzduchu přijímá tmavě hnědou pigmentaci. Proto tento neobvyklý stav patří do skupiny vzácných onemocnění, známých jako „přirozené chyby metabolismu“.
První případ alkaptonurie v historii objevil v roce 1902 Dr. Archibald Garrod, který ve svém výzkumu dokázal najít gen, který modifikuje metabolickou cestu. Toto onemocnění bylo schopné generovat artritidu u lidí, která byla doprovázena tokem moči charakteristické barvy (okrová žlutá), spolu s tím, alkaptonurie způsobila, že kosti a chrupavka lidí v průběhu času ztmavly.
Alkaptonurie je považována za první onemocnění, které je přiřazeno k recesivnímu dědičnému selhání. Příčiny vzniku tohoto stavu jsou způsobeny nedostatkem enzymu v játrech: tzv. „Homogenism oxidase“. Nedostatek tohoto enzymu brání přeměně kyseliny homogentisové v důsledku metabolismu tyrosinu a fenylalaninu na kyselinu. maleylacetoacetát. Tmavé pigmentace moči je v důsledku skutečnosti, že jakmile se dostane do kontaktu se vzduchem, kyselina homogentisová, který shromažďuje v něm má tendenci se náhle okysličovat.
Toto onemocnění obecně nevykazuje příznaky, kromě skutečnosti, že barva moči je téměř černá; U některých dětí v období laktace, pokud k nim může dojít, zejména pokud mají v rodinné anamnéze alkaptonurii. Jedním z důsledků, které vznikají v důsledku tohoto onemocnění, je skutečnost, že osoba, která prochází určitým věkem (mezi 40 a 60 lety), může začít projevovat artritickou bolest.
V pořadí pro stanovení diagnózy je požadováno vyšetření moči. Pokud jde o léčbu, dosud nebyla vyvinuta, což znamená, že tento stav nelze léčit. I když existuje mnoho odborníků, kteří se domnívají, že příjem vitaminu C, pokud je užíván ve velkém množství, může snížit ukládání hnědého zabarvení v chrupavce, což by zase umožnilo snížit růst artritidy.
