Vzácná nemoc je charakteristická shromažďováním řady symptomů, patologií a statistických údajů, díky nimž je vzácná nebo atypická. Dalo by se tvrdit, že pojem vzácná nemoc je vytvořen do kategorie nebo klasifikace mezi miliony lidí a lidí, každý systém zdravotní péče na světě je definuje odlišně, je to proto, že pokud nemoc, která pouze Nachází se v jedné části planety a najednou se objeví na jiném pólu. Byla to lékařská událost, která se vyznačovala její vzácností.
WHO (Světová zdravotnická organizace) udržuje komplexní statistické údaje z nejběžnějších nemocí vůči chorobám, které způsobily pandemie a přinesly smrt milionům lidí. Ty, které jsou v rámci těchto údajů považovány za nejméně lidí, se nazývají atypické nebo vzácné.
Vzácné onemocnění je obvykle způsobeno genetickou, dědičnou nebo vrozenou vadou. Studie různých fyzických změn u lidí prokázaly, že těhotenství je určujícím časovým intervalem pro to, aby se vzácné onemocnění objevilo nebo projevilo na počátku.
U vzácných onemocnění existují kromě statistického rozlišení také sociální komplikace, které prosazují situaci těch, kteří jím trpí. Zaprvé kvůli nedostatku snadno dostupné lékařské péče o pacienty s těmito typy anomálií, což vede k nadměrným výdajům na léčbu a léčbu postižených. Zadruhé, společnost odmítá lidi, jejichž příznaky lze snadno vnímat. Mnoho televizních programů mělo na starosti zobrazování vzácných onemocnění jako podrobně zdokumentovaných jevů, ve kterých i divák dokáže ocenit, jak obtížné je pro lékařský tým léčit speciální patologii této povahy.
Abychom statisticky rozpoznali vzácné onemocnění, musíme hledat prevalenci anomálie, toto sestává ze schématu, ve kterém je srovnávána základní skupina lidí se specifickým jevem, například vzácné onemocnění X se vyskytuje u alespoň 1 z 10 000 lidí na světě. Násobením těchto údajů demografickými údaji získáme průměrnou nebo přibližnou rovnováhu osob postižených v dané oblasti zvláštním onemocněním.
