Jedná se o vzácné dědičné onemocnění, které poprvé objevil francouzský lékař Philippe Charles Ernest Gaucher, toto neobvyklé onemocnění souvisí s metabolizmem.
Když metabolismus vykazuje určité poruchy, vznikají dědičné nemoci, jako je Gaucher's, což je porucha genu, který je zodpovědný za výrobu speciálního enzymu, enzymy jsou velmi užitečné proteiny pro výkon metabolismu v těle osoby jsou za správnou přeměnu potravy odpovědné enzymy, pokud však potravina náhodou není metabolizována, mohla by se hromadit v těle a vytvářet různé příznaky. Toto onemocnění je zahrnuto do skupiny lipidů, což jsou stavy, při nichž je ovlivňován metabolismus mastných kyselin.
Nadměrné hromadění tuku může v průběhu času způsobit vážné poškození buněk a tkání. Orgány, které by mohly být ovlivněny, jsou mozek, játra, krevní cévy, kostní dřeň a periferní nervový systém. Toto onemocnění je dědičným stavem, který postihuje 1 z každých 20 tisíc lidí bez rozdílu rasy. Zdraví lidé obsahují enzym glukocerebrosidáza, který se nachází v lysozomech a je zodpovědný za transformaci glukocerebrosidové sloučeniny na glukózu a tuk zvaný karamid.
Lidé s tímto onemocněním postrádají enzym glukocerebrosidáza, což znamená, že nemohou transformovat glukocerebrosid, který se hromadí v lysozomech, což znemožňuje normální funkci makrofágů, tyto nahromaděné glykocerebrosidázy se zvětšují a jsou to, čemu říkáme Gaucherovy buňky. Toto onemocnění může být klasifikováno nebo rozděleno do tří typů: Gaucherova choroba typu 1, která je nejčastější, je považována za neuronopatickou, protože neovlivňuje nervový systém, vyznačuje se různými příznaky, které mohou nastat u lidí v jakémkoli věku. Nemoc typu 2, nazývaná také akutní neuronopatická forma, je vzácnou formou onemocnění a vyznačuje se rychlým a velmi závažným postižením mozku, obvykle se vyskytuje u kojenců mladších dvou let, u nichž je nejpravděpodobnější, že na toto onemocnění zemřou. choroba.
Onemocnění typu 3 nebo akutní neuronopatické onemocnění, také charakterizované občasným a pomalým vývojem k neurologickému stavu. Mezi nejčastější příznaky patří mimo jiné pokles počtu krevních destiček, anémie, osteoporóza, růst břicha, zpomalení růstu.
